Болезнь гентингтона что это такое

Причины возникновения и факторы риска

Главным основанием возникновения недуга являются генетические предпосылки. Ген хореической деменции передается только по наследству ближайшим родственникам. Присутствие данного гена вызывает разложение коры больших полушарий и некоторых участков самого мозга человека из-за меняющихся действий нейронов.

Вес головного мозга у пациентов, больных хореической деменцией, изо дня в день уменьшается, что приводит к неизбежному отрицательному результату. Умирание нейронов в стриатуме, отвечающем за движение, приводит к потере управления собственными движениями.

Причина первичных форм патологии кроется в генетических нарушениях. Определённые хромосомные дефекты вызывают повреждение различных нейронов базальных ядер и, в конечном счёте, развитие одного из вариантов первичной хореи.

К развитию вторичных форм болезни могут приводить такие факторы:

  • инфекции: коклюш;
  • менингит;
  • боррелиоз;
  • вирусный энцефалит;
  • нейросифилис;
  • ВИЧ;
  • аутоиммунные патологии:
  • ревматизм;
  • красная волчанка;
  • антифосфолипидный синдром;
  • неадекватный ответ организма на иммунизацию;
  • обменные (метаболические) расстройства:
      гипо- или гипергликемия на фоне диабета;
  • нарушения обмена меди (болезнь Коновалова-Вильсона);
  • гипертиреоз (заболевание щитовидной железы);
  • разнообразные обменные нарушения на фоне синдрома Ли (некротизирующей энцефаломиелопатии);
  • гипокальциемия — расстройство обмена кальция на фоне патологии почек или паращитовидных желёз;
  • нарушение липидного обмена (лизосомные болезни накопления) из-за синдрома Фабри (диффузной ангиокератомы), болезни Ниманна-Пика, метахроматической лейкодистрофии, различных ганглиозидозов;
  • расстройство аминокислотного обмена — гомоцистинурия или фенилкетонурия, болезнь Хартнупа, глутаровая ацидурия;
  • непосредственные повреждения головного мозга:
  • черепно-мозговые травмы;
  • сосудистые нарушения:
      атеросклероз церебральных сосудов;
  • инсульты;
  • гипоксическая энцефалопатия;
  • отравления токсическими веществами — ртутью, литием, некоторыми лекарственными препаратами.
  • Болезнь Гентингтона – это генетическое заболевание, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования. Вероятность рождения больного ребенка в семейной паре, где один из родителей страдает этой патологией, составляет 50%.

    Мутированный ген HD локализован в хромосоме 4р16.3. Он отвечает за синтез особого белка – гентингтина. Названный белок токсичен для некоторых типов клеток, особенно для нервных клеток полосатого тела головного мозга, основными функциями которого являются:

    • уменьшение тонуса мышц;
    • регуляция работы внутренних органов;
    • участие в формовании условных рефлексов;
    • участие в осуществлении некоторых поведенческих реакций.

    Наследование болезни Гентингтона обусловлено генетически Летальный исход при болезни Гентингтона наступает через 10–15 лет от появления первых симптомов заболевания. Средняя продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом – 45–55 лет.

    Формы заболевания

    В зависимости от возраста, в котором возникло заболевание, выделяются две формы болезни Гентингтона:

    1. Типичная. Наблюдается в 90% всех случаев. Развивается в 35–40 лет. Первыми симптомами обычно являются избыточные движения, происходящие на фоне пониженного тонуса мышц.
    2. Ювенильная (вариант Вестфаля). Возникает до 20 лет. Характеризуется повышенным мышечным тонусом и меньшей выраженностью непроизвольных движений.

    Симптомы

    У взрослых болезнь Гентингтона обычно стартует с развития хореического синдрома. Первые симптомы заболевания – суетливость и неусидчивость. В дальнейшем двигательные нарушения нарастают. Наиболее характерные признаки хореического синдрома при болезни Гентингтона:

    • судорожные неритмичные движения туловища и (или) конечностей;
    • нарушения артикуляции;
    • всхлипывания;
    • подергивания щек;
    • поочередное поднятие и (или) нахмуривание бровей;
    • высовывание языка;
    • «танцующая» походка.

    Прогрессирование болезни Гентингтона приводит к инвалидности

    У пациентов уже на самых ранних стадиях развития болезни Гентингтона отмечается нарушение исполнительных функций, мышления, снижается концентрация внимания. Развиваются нарушения психики:

    • периодическая расторможенность;
    • раздражительность;
    • отчужденность;
    • апатия;
    • депрессия;
    • навязчивые состояния;
    • бред.

    Болезнь Гентингтона встречается с частотой 10 случаев на 100 000 населения, у мужчин и женщин в равной степени. Первые симптомы могут проявиться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на 30–50 лет.

    Случаи ювенильной формы болезни Гентингтона довольно редки. Заболевание у детей и подростков обычно начинается с замедления активных и содружественных движений (брадикинезии), а также со значительного повышения мышечного тонуса (ригидности). В отличие от взрослых пациентов, у детей, страдающих болезнью Гентингтона, зачастую наблюдаются судороги.

    У детей с болезнью Гентингтона, часто наблюдаются судороги

    По мере прогрессирования патологии нарушается речевая функция. Уже на ранних стадиях наблюдаются проблемы с произношением определенных звуков. В то же время синтаксическая и семантическая структура речи сохраняется довольно долго.

    • 9 советов мужчине, мечтающему о здоровом потомстве
    • 5 опасений будущих рожениц
    • Прогнозы ученых: 8 изменений человека будущего

    Диагностика

    При подозрении на болезнь Гентингтона пациентам рекомендуется проведение магнитно-резонансной или компьютерной томографии головного мозга. На томограммах определяют признаки атрофии хвостатых ядер, выраженность которых нарастает по мере прогрессирования заболевания.

    Для диагностики болезни Гентингтона проводят МРТ головного мозга

    Верифицируют диагноз по результатам молекулярно-генетического исследования. При помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР) устанавливают количество поворотов триплета цитозин – аденин – гуанин в гене HD. Диагноз считается подтвержденным, если у подростков число повторов составляет 50 и более, а у взрослых превышает 36.

    Вероятность рождения больного ребенка в семейной паре, где один из родителей страдает болезнью Гентингтона, составляет 50%.

    Лечение

    Специфическая терапия болезни Гентингтона не разработана. Лечение направлено на борьбу с гиперкинезами. Для этого пациентам назначают препараты фенотиазинового ряда, являющиеся антагонистами допамина, и транквилизаторы.

    Хирургическое лечение болезни Гентингтона (стереотаксические операции) неэффективно.

    Основное направление в лечении болезни Гентингтона – борьба с гиперкинезами с помощью лекарственных препаратов

    Болезнь Гентингтона может осложняться:

    • пневмонией;
    • хронической сердечной недостаточностью.

    Прогноз

    Болезнь гентингтона что это такое

    Прогноз неблагоприятный. Летальный исход наступает через 10–15 лет от появления первых симптомов заболевания. Средняя продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом – 45–55 лет.

    Профилактика

    Не существует методов, позволяющих выявить носителей мутировавшего гена до развития у них клинических признаков болезни Гентингтона, в связи с чем при проведении медико-генетического консультирования возникают определенные сложности. Если в семье есть ребенок, страдающий данным заболеванием, или оно развилось у одного из родителей, рекомендуется отказаться от дальнейшей возможности иметь детей.

    Елена Минкина Врач анестезиолог-реаниматолог Об авторе

    Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

    Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

    Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

    Эпидемиология

    В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около 7000 человек. Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас[1]. Название болезни дано в честь трёх поколений врачей, изучавших её в штате Коннектикут. В частности, считается, что заболевание названо в честь американского врача Джорджа Хантингтона, первым давшего его классическое описание[2][3].

    Причины возникновения и факторы риска

    К факторам, провоцирующим раннее начало хореи Гентингтона, относят:

    • злоупотребление алкоголем;
    • табакокурение;
    • употребление наркотиков;
    • неправильное питание (избыток жареной, солёной пищи);
    • малоподвижный образ жизни;
    • избыточную массу тела;
    • работу на опасном и вредном производстве (контакт с химикатами, радиологическими загрязнениями, выбросами);
    • проживание в неблагоприятных по экологической обстановке местностях.

    Симптомы

    Сильнее всего подвержены люди, чьи родители являются носителями гена заболевания. В семье, где хотя бы один из родителей имеет болезнь Хантингтона, вероятность возникновения недуга у детей составляет 50%.

    Вероятность проявления патологии не зависит от пола ребенка. Начальные симптомы проявления хореи возникают не ранее тридцати лет. Чаще всего в этом возрасте у больного есть свои дети. Это означает, что ген хореической деменции уже может быть передан другому поколению.

    В редких ситуациях заболевание может прогрессировать уже на ранних сроках. Возраст человека при проявлении расстройства меняется в зависимости от количества мутированных генов в хромосоме. Чем выше содержание гена заболевания, тем выше вероятность раннего наступления недуга Гентингтона.

    Генетика

    Ген хантингтин (HTT), присутствующий у всех людей, кодирует белок хантингтин (Htt). Ген HTT расположен на коротком плече4-й хромосомы (4p16.3)[4]. Этот ген состоит из последовательности трёх азотистых оснований — цитозин-аденин-гуанин, которые повторяются множество раз (т.е. … ЦАГЦАГЦАГ …) и известны как тринуклеотидные повторы.

    Количество ЦАГ триплетов различно у отдельных лиц и может изменяться с последующими поколениями. Если их становится больше 36, то синтезируется удлинённый полиглутаминовый тракт и происходит образование мутантного белка хантингтина (mHtt)[6], который оказывает токсичное действие на клетки и вызывает болезнь Хантингтона.

    Как правило, от числа ЦАГ повторов зависит степень повреждений, наличие около 60% повторов сверх нормы вызывает появление симптомов в различном возрасте[4]. 36-40 повторов приводят к редуцированной пенетрантности формы этого заболевания, которая намного позже проявляется и медленнее прогрессирует. В некоторых случаях начало болезни может быть настолько поздним, что симптомы никогда не обнаруживаются[7].

    Мутантный ген был предположительно завезён в США в 1630 году двумя братьями, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон[9][10].

    Как проводится профилактика

    Болезнь без должной медицинской помощи часто имеет осложнения, среди которых пневмония и заболевания верхних дыхательных путей, сбои в работе сердца, серьезные психические расстройства. Кроме того, человек может сам себе нанести травмы из-за неосторожного движения конечностями. Перечисленные осложнения в большинстве случаев становятся причинами летального исхода.

    При раннем обращении к врачу продолжительность жизни составляет около 50 лет. Это при условии, что заболевание проявило себя в возрасте 30 лет. Если человек страдает от хореи Гентингтона с детства, то прогноз не такой утешительный: прожить он сможет всего 10-15 лет от момента появления первых симптомов.

    Специфической профилактики нет. В целом стоит придерживаться таких основных правил, чтобы снизить риск возникновения осложнений:

    • правильно питаться;
    • исключить вредные привычки;
    • регулярно проходить осмотр у невропатолога;
    • снизить количество стрессов;
    • достаточно отдыхать.

    Если у человека в роду есть больные хореей, то возникает необходимость проведения генетического анализа на наличие дефектного гена. Если таковой будет обнаружен, то носителю противопоказано иметь детей с целью предотвращения их заболевания.

    Потому как даже если наследник больного родителя не страдает проявлениями данного недуга, то риск его развития у будущего ребенка составляет 25%.

    Болезнь гентингтона что это такое

    Предотвратить же болезнь не представляется возможным, так как она заложена на генетическом уровне.

    Из всего вышесказанного можно заключить, что основной способ борьбы с болезнью Гентингтона – это раннее выявление признаков заболевания и своевременное обращение за помощью к врачу.

    А единственный способ предотвратить развитие хореи в своем роду – это отказаться от идеи иметь собственных детей в том случае, если у вас в семье есть родственники, страдающие от данного недуга.

    Профилактики как таковой не существует, так как это генетическое заболевание, предотвратить развитие которого невозможно. В данном случае лишь целесообразно применение методов скрининга и раннего выявления заболевания, чтобы на ранних этапах начать применять симптоматическое лечение, тем самым продлить жизнь пациенту.

    К мерам, направленным на укрепление общего иммунного статуса организма, относят:

    • отказ от вредных привычек;
    • нормализацию питания;
    • снижение веса до границ нормы;
    • занятия физкультурой;
    • отказ от работы на вредном химическом или тяжёлом физическом производстве;
    • смену экологической обстановки;
    • регулярное посещение всех врачей, прохождение диспансеризации и сдачу анализов.

    Ссылки

    1. Arrasate, M. (2004) Inclusion body formation reduces levels of mutant huntingtin and the risk of neuronal death. Nature, 431(7010):805-10.
    2. Vessie, P. R. (1932) «On the transmission of Huntington’s chorea for 300 years—the Bures family group». Journal of Nervous and Mental Disease, Baltimore 76: 553—573.
    3. Wexler, A. (2008) «The Woman Who Walked into the Sea: Huntington’s and the Making of a Genetic Disease», Yale University Press; 1 edition
    4. NCBI OMIMHuntington’s Disease. Проверено 22 мая 2008.

    Наследственность и хорея

    Болезнь Гентингтона передает по наследству. Причем ген, отвечающий за развитие патологии, является доминантным, поэтому если хоть один родитель болеет хореей, ген передается ребенку.

    Чаще хорея Гентингтона поражает мужчин. Этим обусловлена и особенность передачи гена – если патология наблюдается у отца, она со стопроцентной вероятностью будет со временем диагностирована и у ребенка, а первые симптомы проявятся в раннем возрасте и прогрессирование патологии будет стремительным.

    Классификация

    Исходя из клинических проявлений заболевания, выделяют следующие формы:

    • (классическая) хорея. Развивается чаще всего после 40 лет, характеризуется избыточными движениями со снижением мышечного тонуса и низким проявлением психической симптоматики. Течение заболевания медленное, причем иногда оно проявляется настолько поздно, что симптомы не обнаруживаются вплоть до смерти человека.
    • Ювенильная форма, или вариант Вестфаля. Передается по отцовской линии и проявляется раньше, на 10-20 годах жизни, в клинической картине преобладает снижение тонуса мышц, а гиперкинезы выражены меньше. Протекает быстрее и имеет неблагоприятное течение с ранним летальным исходом.

    Принято выделять два вида хореи: первый, классический, самый распространённый вариант (90% всех случаев) и второй вариант – болезнь Вестфаля.

    1. Болезнь Гентингтона впервые проявляется у человека не раньше 30 лет. Хорея передается по генетическому коду, развитие расстройства происходит неспешно. Случаются ситуации, когда хорея развивается настолько медленно, что близкие пациента могут даже не заметить.
    2. Второй вид хореической деменции образуется из-за высокого содержания гена, приводящего к зарождению хореи. Первые признаки могут проявиться в молодом возрасте и скорость развития болезни значительно выше классического вида.

    Хорея и деменция

    Хорея оказывает влияние на зарождение слабоумия. При этом нарушается способность мышления, выраженная в следующих характеристиках:

    1. Пациенту сложно сконцентрироваться на чем-либо, процесс мышления нестабилен.
    2. Хорея развивается годами, при этом признаки недуга проявляются шаг за шагом. Пациент может выполнять минимальные ежедневные функции, но мыслить становиться сложнее.
    3. Чем сильнее развивается слабоумие, тем больше проявляются признаки психологических расстройств.

    Лечение при выявлении слабоумия на первых стадиях происходит на основе методик по уменьшению свободного времени, увеличению интеллектуальных упражнений. Больному необходима поддержка близких людей.

    При болезни хорея Гентингтона разрушение нейронной ткани мозга приводит к развитию деменции. Как правило, прогрессирующее слабоумие становится заметным после появления выраженных гиперкинезов.

    Постепенно происходит нарушение памяти больного. Это сопровождается сложностями узнавания родных и близких, а также растерянностью при виде ранее знакомых предметов. Происходит изменение характера пациента. Многие внезапно становятся вспыльчивыми и агрессивно реагируют на внешние раздражители. Некоторые пациенты внезапно становятся апатичными, у них наблюдается склонность к суициду.

    Поздняя стадия болезни Гентингтона сопровождается слуховыми и зрительными галлюцинациями. На этом этапе развития патологии возможны проявления симптомов невроза.

    Гиперкинезы и развивающаяся деменция приводят к невозможности самообслуживания. Больной не может самостоятельно одеться, прием пищи затруднен из-за нарушения глотательной и жевательной функций.

    Прогноз жизни при заболевании

    Основы диагностики

    Диагностика проводится с использованием методов физикального осмотра и психологического обследования, которые помогают установить основные признаки заболевания и оценить степень распространения заболевания. *МРТ снимок (слева — болеющий хореей Хантингтона, справа — здоровый человек)

    Из инструментальных методов диагностики основное место занимает компьютерная и магнитно-резонансная томография, которые визуализируют место повреждения головного мозга. Так результаты КТ или МРТ показывают зону атрофии или глиоза в области полосатого тела.

    С помощью магнитно-резонансной спектроскопии можно определить еще один диагностический признак – увеличение уровня лактата в ткани базальных ядер.

    Из скрининговых методов «золотым стандартом» является генетическое тестирование, которое основано на выявлении увеличенного числа тринуклеотидных остатков ЦАГ в гене HD. В случае, когда их количество составляет 38 и более, заболевание со временем возникнет в 100%. При этом существует закономерность, что чем больше количество остатков, тем в более раннем возрасте проявится хорея.

    Генетические исследования

    Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

    Дифференциальная диагностика

    Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.

    Заподозрив у человека такую неврологическую болезнь, как хорея Гентингтона, специалист назначает больному генетическое обследование. Далеко не каждая клиника оборудована для этих целей. Тем не менее, подтвердить предварительный диагноз и убедится в присутствии дефектного гена необходимо.

    Болезнь гентингтона что это такое

    Поскольку тип наследования хореи аутосомно-доминантный, то помимо самого больного, желательно изучить биоматериал от его родителей или иных близких родственников. Мутированный ген находится на четвертой паре хромосом. Он кодирует белок генгтингтона, который важен для полноценной деятельности нейронов в головном мозге.

    Генетическое заболевание провоцирует образование аномально длинной цепочки белка генгтингтона – он распадается на токсичные мелкие фрагменты. При их чрезмерном скоплении ив нейронах нарушается адекватная деятельность клеток.

    Материалом для исследования чаще всего выступает кровь, взятая у человека натощак из вены. Реже – ворсинки хориона, либо амниотическая жидкость. Если требуется срочная дородовая диагностика хореи. При синдроме Гентингтона количество нестабильных тринуклеотидных комплексов ЦАГ составляет от 37 до 87.

    Развитие патологии и симптомы

    Болезнь Гетингтона вызывает дегенерацию нейронов мозга, отвечающих за координацию произвольных движений. Поражение этого участка приводит к развитию гиперкинезов.

    Болезнь Хантингтона характеризуется следующими симптомами:

    • суетливость движений;
    • неконтролируемая мимика, гримасы;
    • ослабление тонуса мышц;
    • непроизвольные «танцевальные» движения конечностей;
    • изменение походки;
    • частые судороги;
    • нарушение речи;
    • развивающееся слабоумие (деменция) и изменение характера.

    На начальной стадии возникает суетливость, некоторая нервозность движений и непоседливость. Как правило, все это не вызывает подозрений у родных и близких, поэтому состояние больного остается без внимания и он не обращается к врачу.

    С течением времени гиперкинезы становятся более отчетливыми. В нарушение спонтанных движений вовлекается мимика, пациент начинает гримасничать. Часто при этом наблюдается некоторая вычурность жестов, больные ведут себе экспрессивно. Речь пациента также меняется, возможна перемена голоса.

    Из-за ослабления мышечного тонуса происходит нарушение походки. Походка становится пошатывающейся и неустойчивой, сопровождается экспрессивными жестами. Со стороны может показаться, будто больной пародирует поведение клоунов на цирковом представлении.

    В состоянии покоя проявляются спонтанные «танцевальные» движения конечностей. Руки пациента подергиваются («игра на пианино»). В это может вовлекаться шея, в результате чего больной может спонтанно выворачивать голову в сторону.

    Если гиперкинезы захватывают мышцы гортани и языка, происходит изменение речи. При разговоре, пациент медленно выговаривает слова по слогам. Разговор может сопровождаться протяжными вздохами, чмоканьем губами, наклонами головы. Это происходит из-за поражения речевой мускулатуры.

    При проявлении болезни в детском возрасте, болезнь Гентингтона сопровождается частыми судорожными состояниями. У взрослых, как правило, судорог не бывает.

    Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

    • в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
    • возникают гримасы и непроизвольная мимика;
    • мышечный тонус ослабевает;
    • появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
    • постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
    • во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
    • при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
    • походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
    • наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
    • речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
    • теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
    • возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
    • могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
    • часто наблюдается гиперсексуальность;
    • на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
    • осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
    • поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

    Виды болезни

    Различают два вида хореи Гентингтона:

    1. Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
    2. Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

    По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

    • классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений);
    • акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные;
    • психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).

    В неврологической практике доля генетических аномалий на порядок выше, нежели среди других областей медицины. И в большинстве случаев, они не носят явно неврологический характер. Например, хорея или болезнь Гентингтона начинается с патологической подвижности мышц.

    Это важно! Заболевание характеризуется генетически обусловленными изменениями нервной системы. Но на первых этапах проявления касаются опорно-двигательного аппарата. Возникают гиперкинезы — неконтролируемые движения групп мышц.

    Встречаемость патологии находиться в пределах одного случая на более чем 100 тыс. населения. Хотя в некоторых частях света его доля может быть выше. Но здесь большее значение играет фактор более точной диагностики.

    Так в Соединенных Штатах хорея Гентингтона отмечается в 7 случаях на 100 тысяч населения. В Центрально Африканской республике случаев заболевания отмечено как 3 на 1 миллион. Но это не значит, что там данного заболевания практически нет.

    Большинство случаев просто не регистрируется.

    В основе болезни или хореи Гентингтона лежит генетическая мутация короткого плеча 4 пары хромосом. Здесь находиться ген, отвечающий за синтез белка гентигтона. Из-за чего происходит появления множества мутаций данного белка.

    Он начинает отрицательно влиять на структуры головного мозга, что приводит к разрушению базальных ганглиев (в первую очередь это касается ядер полосатого тела и черной субстанции). Так именуются подкорковые структуры, отвечающие за координированность движений мышц.

    Значение нормального белка гентингтона до конца не изучена. Но предполагается его роль при осуществлении работы нейронов. Аномальный же протеин отличается большим количеством аминокислотных остатков по сравнению с нормальным. Это делает его абсолютно не функциональным, при тех же химических характеристиках.

    Клиника заболевания

    Дебют заболевания может приходится на любой возраст. Но наиболее часто его признаки начинают появляться в относительно молодые годы: 35−45 лет.

    Начало заболевания характеризуется сочетанием ряда признаков:

    • Хорея или беспорядочные и нескоординированные движения конечностей и туловища. В начале появляются только единичные движения рук. Они носят не произвольный характер.
    • Ослабление памяти, внимания. Но на первых стадиях эти нарушения на фоне гиперкинезов едва заметны.

    По мере прогрессирования повреждения головного мозга движения становятся менее контролируемыми. Захватывают все большие и большие участки тела.

    Если по началу больного беспокоят только эпизодические всплески активности небольших групп мышц, то уже в разгар заболевания ему с трудом поддается простое удержание тела при ходьбе или стоянии. Немного позже появляются характерные позы и гримасничение.

    Это связано с тем, что он теряет контроль на теми группами мышц, которые преимущественно находятся в тонусе.

    Что касается этой самой деградации, он развивается незаметно. После ослабления памяти и внимания на первых стадиях, во время разгара заболевания происходит выпадение способности к мышлению. В начале мозг больного теряет способность к образному мышлению.

    Для некоторых профессий это мало заметно. Но после того, как происходит ослабление пространственного мышления и ориентации больной становиться профнепригодным из-за невозможности выполнять какие-либо действия самостоятельно.

    При этом навыки по самообслуживанию еще сохраняются на достаточно высоком уровне.

    Финал заболевания схож со многими дегенеративнымиипатологиями головного мозга.

    1. Пациент перестает полностью ориентироваться в пространстве, что делает его прикованным к одному месту. При это дойти до этого места он может самостоятельно только по указаниям из вне.
    2. Ослабление функций головного мозга делает пациента эмоционально не устойчивым и практически не контролирующим себя. Приступы апатии легко сменяются агрессивностью и наоборот.

    При этом, болезнь Гентингтона практически никогда не приводит к тому, что пациент становиться прикованным к постели. Больные даже на последних стадиях способны сидеть и стоять. Речевые навыки сохраняются достаточно долго. Но уже после первой стадии речь пациента выглядит достаточно бедно в плане эмоциональной окраски.

    Смерть в большинстве случаев наступает не из-за прогрессирования основного заболевания. Чаще всего она является результатом соматической патологии. Так как уже на ранних стадиях для больных характерно пристрастие к вредным привычкам.

    Диагностика

    Постановка диагноза хорея Гентингтона может быть основана на использовании двух групп методов.

    К ним относят наиболее ранние в плане своего появления:

    • Физикальное исследование, осмотр и анамнез. Раньше сочетание этих методов являлось достаточным для постановки диагноза. Так как практически 9 из 10 больных имеют типичное сочетание гиперкинезов и ослабление умственных способностей. Однако в 10% данное сочетание характерно для других патологий, лечение которых может значительно отличаться.
    • Инструментальная диагностика. Магниторезонансная и компьютерная диагностика информативны только в разгар заболевания. Так как здесь уже имеются очаги атрофии. Причем дистрофические изменения в обязательно порядке должны затрагивать подкорковые структуры таламуса и гипоталамуса.
    • Генетическое исследование. Является самым точным. При нем возможно выявление аномалий 4 хромосомы. И если ее гены кодируют патологическую цепь белка гентингтина (хатингтана), вероятность диагноза приближается к 100%.
    • Эмбриональные методы. Схожи с генетическим исследованием. Но оно может за долго до рождения выявить наличие патологии. Это особенно актуально для методов экстракорпорального оплодотворения. Так как частота мутаций при них несколько выше.

    Лечение

    Особенности заболевания

    Болезнь Гентингтона представляет собой нейродегенерацию головного мозга. Болезнь Хантингтона обусловлена наследственностью, патологию вызывает особый ген. Особенности болезни заключаются в том, что она не поддается лечению.

    Ген, из-за которого развивается хорея Гентингтона, активируется в возрасте от 30 лет. При этом начинают появляться первые симптомы – суетливость, спазмы мышц лица, судорожные движения. Со времени появления первых симптомов отмечается медленное усугубление состояния пациента. Как правило, смерть наступает спустя 10-15 лет после проявления патологии.

    Если симптомы появляются в раннем детском возрасте, либо у людей до 20 лет, развитие болезни хореи Гентингтона ускоряется. В этом случае летальный исход наступает раньше, примерно через 7-8 лет после появления первых признаков.

    Для хореи Гентингтона лечение представляет собой симптоматическую терапию, которая позволяет уменьшить проявления болезни и снизить гиперкинезы (произвольные сокращения мышц). При хореи лечение не помогает полностью избавиться от патологии, так как изменения головного мозга обусловлены генетически и необратимы.

    Прогнозы и возможные осложнения

    Заболевание Гентингтона на настоящий момент является неизлечимым недугом. Проводимая терапия помогает частично уменьшить интенсивность проявлений, но не устраняет основную причину. Ожидаемая продолжительность жизни больных после постановки диагноза составляет от пяти до пятнадцати лет. Особенная опасность хореи Гентингтона состоит в том, что она манифестирует у большинства людей в тот период жизни, когда они уже успели завести потомство. По статистике, около половины детей, имеющих больного родителя, подвержены развитию хореи.

    К основным осложнениям заболевания относят:

    • поражение почек;
    • изменения проводимости и автоматизма сердечной мышцы;
    • стойкий судорожный синдром;
    • пневмонию (внутрибольничную и внебольничную);
    • нарушение способности читать и писать, воспринимать чужую речь;
    • травматизацию из-за приступов гиперкинезов;
    • снижение социальной адаптации;
    • атрофию мышечного каркаса и снижение подвижности конечностей;
    • стойкие спазмы мимической мускулатуры лица;
    • параличи и парезы дыхательных мышц;
    • развитие астено-вегетативного синдрома;
    • частые депрессии и попытки суицида.
    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Заболевания опорно-двигательного аппарата
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

    Adblock
    detector