Миопатия что это за болезнь

ГЛАВНЫЙ КИТАЙСКИЙ ВРАЧ ПО СУСТАВАМ ДАЛ БЕСЦЕННЫЙ СОВЕТ:
ВНИМАНИЕ! Если у Вас нет возможности попасть на прием к ХОРОШЕМУ врачу - НЕ ЗАНИМАЙТЕСЬ САМОЛЕЧЕНИЕМ! Послушайте, что по этому поводу говорит ректор Китайского медицинского университета Профессор Пак.

И вот какой бесценный совет по восстановлению больных суставов дал Профессор Пак:

Читать полностью >>>

Этиология и патогенез миопатий

Развитие миопатии чаще всего обусловлено наследственными причинами. Генетические виды этого заболевания имеют разные формы, для которых характерны определенные типы наследования. Важную роль в этиологии миопатий играют острые и хронические инфекции, травмы и повреждения, алиментарные дистрофии и прочие неблагоприятные факторы окружающей среды. Специалисты также указывают на перенапряжение, которое может вызвать развитие миопатии у людей, предрасположенных к ней ввиду наследственности.

Таким образом, толчком к проявлению и развитию миопатий может стать практически любой неблагоприятный фактор человеческой жизни. Природу предрасположенности некоторых пациентов к развитию миопатий позволили распознать биохимические и генетические исследования. Точно известно, что у больных наблюдаются дефекты метаболизма, обусловленные наследственностью.

В патогенезе миопатий, помимо генетических аномалий обмена разной степени, выявлено нарушение симпатической иннервации мышц. Поражение затрагивает преимущественно проксимальный отдел рук и ног, где она богаче, чем в других зонах. Страдают от миопатий и центральные вегетативные аппараты диэнцефального уровня. Это проявляется нарушением некоторых центрально обусловленных вегетативных рефлексов.

Развитие миопатии чаще всего обусловлено наследственными причинами. Генетические виды этого заболевания имеют разные формы, для которых характерны определенные типы наследования. Важную роль в этиологии миопатий играют острые и хронические инфекции, травмы и повреждения, алиментарные дистрофии и прочие неблагоприятные факторы окружающей среды. Специалисты также указывают на перенапряжение, которое может вызвать развитие миопатии у людей, предрасположенных к ней ввиду наследственности.

Миопатия что это за болезнь

Таким образом, толчком к проявлению и развитию миопатий может стать практически любой неблагоприятный фактор человеческой жизни. Природу предрасположенности некоторых пациентов к развитию миопатий позволили распознать биохимические и генетические исследования. Точно известно, что у больных наблюдаются дефекты метаболизма, обусловленные наследственностью.

В патогенезе миопатий, помимо генетических аномалий обмена разной степени, выявлено нарушение симпатической иннервации мышц. Поражение затрагивает преимущественно проксимальный отдел рук и ног, где она богаче, чем в других зонах. Страдают от миопатий и центральные вегетативные аппараты диэнцефального уровня. Это проявляется нарушением некоторых центрально обусловленных вегетативных рефлексов.

Причины развития нарушения

В основе развития миопатий лежит генная мутация. В миодистрофии Дюшенна ведущую роль играет изменение гена, связанного с синтезом белка дистрофина, расположенного в X-хромосоме. До 70% случаев возникновения патологии происходит в результате наследования мутированного гена от матери. Оставшиеся 30% связаны с новыми патологическими изменениями, происходящими в яйцеклетке. Такие же причины вызывают патологию Беккера. Однако миопатия Дюшенна вызвана полной блокировкой выработки дистрофина.

Первичная миопатия – генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты (протеазы), которые разрушают мышечную ткань.

Нередко проявления миопатии возникают (а также усиливаются уже имеющиеся) под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:

  • инфекционные заболевания;
  • интоксикации;
  • физическое и психоэмоциональное перенапряжение.

Миопатия что это за болезнь

Большинство миопатий наследственного происхождения, часть из них связаны с Х-хромосомой

Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом.

Первичные миопатии появляются сами по себе и не зависят от других недугов. Как правило, они носят наследственный характер и могут быть получены уже при рождении. Новорожденный с миопатией слабо кричит, отличается вялостью движений, плохо сосет грудь.

Наследственная миопатия может развиться в раннем детском (от 3-х до 10-ти лет) и юношеском возрасте. Любые первичные формы развиваются из-за генетического или наследственного дефекта и имеют тяжелое течение.

Вторичные формы заболевания могут быть спровоцированы каким-либо недугом, то есть являться его следствием. Чаще всего это гормональные нарушения, например, тиреотоксикоз – избыточный синтез гормонов щитовидной железы.

Развитию нарушения способствуют системные заболевания соединительной ткани, например, склеродермии – заболевание, характеризующееся сбоем выработки коллагена.

Классификация различных форм миопатии осуществляется в зависимости от группы мышц, в которых произошло поражение. Кроме того миопатии делятся на воспалительные и врожденные.

Развитие миопатии любого типа возникает вследствие нарушения в функционировании митохондрий и синтеза белка в мышцах, что, в свою очередь, и приводит к дистрофии. Причин, по которым данный синтез нарушен может быть несколько.

Что касается врожденного типа то они могут быть следующими:

  • генетические нарушения у матери или отца;
  • заболевания, перенесенные во время беременности;
  • плохая экологическая обстановка в той местности, где проживают родители больного;
  • алкоголизм одного из родителей или употребление алкоголя во время беременности;
  • наличие доброкачественного или злокачественного новообразования;
  • частые депрессии.

В свою очередь, вторичный тип недуга может быть спровоцирован различными заболеваниями и нарушениями, в том числе:

  • нарушения в работе эндокринной системы и щитовидной железы в частности;
  • гормональные нарушения (тиреотоксикоз);
  • системные болезни соединительной ткани (склеродермия).

Кроме того, пусковым механизмом для данного недуга могут стать:

  • регулярные ОРВИ;
  • пневмония бактериального характера;
  • пиелонефрит;
  • сальмонеллез;
  • черепно-мозговые травмы;
  • переломы таза;
  • наркомания;
  • алкоголизм;
  • печеночная или сердечная недостаточность;
  • авитаминоз;
  • дерматомиозит;
  • сахарный диабет;
  • полиомиозит;
  • бронхит;
  • вегетососудистая дистония (ВСД);
  • гипотиреоз.

Сколько может прогрессировать заболевание? Точный ответ дать сложно, так как даже врожденная форма может начать себя проявлять лишь по прошествии нескольких лет.

Дистрофия мышц происходит в связи с замещением их жировой тканью, которая, естественно, не справляется с задачей, которую мышцы выполняли ранее. Развивается слабость в конечностях и других местах человеческого тела.

В результате исследований, стало понятно, что больные миопатией испытывают проблемы с вегетативной и периферической нервной системами.

Первичные миопатии возникают вследствие наследования дефектного гена по рецессивному или доминантному типу и могут проявиться далеко не сразу. Некоторые виды болезни заявляют о себе лишь после 40 лет, тогда как другие диагностируются уже в первые три года жизни ребенка.

Норма и дистрофия мышцы

В качестве пускового фактора выступают серьезные травмы или инфекционно-вирусные патологии:

  • переломы тазовых костей, множественные повреждения после автомобильных аварий, падения с высоты и несчастных случаев на производстве, черепно-мозговые травмы;
  • чрезмерные физические нагрузки, превысившие адаптационные возможности организма;
  • интоксикации;
  • частые простуды;
  • хронический тонзиллит;
  • инфекционное воспаление легких;
  • сальмонеллез;
  • пиелонефрит;
  • последствия длительного голодания и жестких диет – алиментарная дистрофия.

Причинами возникновения приобретенных миопатий могут быть эндокринные заболевания; хронические болезни сердца, почек, легких; опухоли; синдром мальабсорбции, а также хронические отравления профессионального характера или обусловленные вредными привычками (алкоголизм, наркомания).

СПРАВКА: наличие спорадических случаев не исключает наследственную природу миопатии.

Стоит отметить, что первопричина заболевания остается неизвестной, и первичный биохимический дефект не выявлен. Однако наиболее существенно меняется углеводный и белковый метаболизм в мышечных тканях.

Симптомы

Основным симптомом, свидетельствующим о наличии одной из разновидностей миопатий, является постоянная слабость мышц. После отдыха это ощущение либо не проходит вовсе, либо становится чуть менее выраженным, но все равно весьма заметным.

Второй характерный признак — атрофия. Ткани становятся тонкими и крайне малоактивными. Атрофия может затрагивать только некоторые группы мышц, к примеру, отдел плечевого пояса или бедер или поражать все мышечные ткани в равной степени, полностью лишая человека возможности нормально двигаться.

Характерен для миопатии и крайне сниженный мышечный тонус. Каждая мышца в области поражения становится дряблой и вялой на ощупь. Соответственно, это сказывается на двигательной активности, которая не может оставаться на прежнем уровне.

Из-за того, что мышечный каркас перестает выполнять функцию поддержки туловища в правильном положении, позвоночник начинает испытывать чрезмерные нагрузки, в результате чего происходит его искривление. Позвоночник может изгибаться по-разному. Наиболее распространенные варианты — это искривление спереди назад, в результате чего развивается лордоз или кифоз, и вбок, как при обычном сколиозе.

Последний симптом миопатий — это появление псевдогипертрофии мышечных тканей. Из-за сильного истончения некоторых зон конечностей, мышцы других отделов внешне выглядят слишком крупными. Например, так происходит при атрофии мышц бедер, когда икры выглядят чрезмерно массивными на их фоне. На самом деле в данном случае как раз икроножные мышцы имеют нормальный размер, но визуально они выглядят неестественно увеличенными.

Форма заболевания Генетическая обусловленность Характерные признаки
Миопатия Дюшенна Рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой, болеют только мальчики, заболевание передается от внешне здоровой матери. Миопатия у ребенка дебютирует рано (первые 5 лет жизни), вначале в атрофический процесс вовлекаются мышцы таза и нижних конечностей с развитием выраженной псевдогипертрофии икроножных мышц. Примерно у трети пациентов наблюдается снижение интеллекта (легкая дебильность), не имеющая тенденции к прогрессированию. В сыворотке крови определяется высокий уровень альдолазы, трансаминазы и креатинкиназы. У матерей-носительниц патологического гена также повышены уровни сывороточных энзимов. Заболевание быстро и неотвратимо прогрессирует, приводя к летальному исходу от дистрофии или респираторных инфекций. Больные редко живут дольше 20 лет.
Плече-лопаточно-лицевая Аутосомно-доминантный тип наследования. Может дебютировать в любом возрасте, но чаще начинается в подростковом. Характерна проксимальная атрофия на верхних конечностях и дистальная – на нижних. Один из специфических симптомов – крылоподобные лопатки. Может развиваться выраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Наблюдается Легкое или умеренное нарушение чувствительности в дистальных отделах конечностей.
Ювенильная Аутосомно-рецессивный тип наследования. Наиболее частый тип наследственной миопатии. Атрофия начинается с мышц тазового пояса и нижних конечностей, имеет склонность к генерализации и рано приводит к обездвиженности больных.
Поздняя дистальная Доминантный тип наследования. Дебютирует после 20 лет. Атрофия начинается с мелких мышц кистей и стоп, затем затрагивает мышцы предплечий и голеней. Прогрессирует медленно.
Офтальмологическая Наследование может быть как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным, в последнем случае заболевание протекает тяжелее. Часть случаев попадает под определение хронической прогрессирующей офтальмоплегии, в других к начальному двустороннему птозу век и глаз присоединяется атрофия мышц мягкого неба, гортани, языка, жевательных и мимических мышц.
Миопатия Беккера Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Сыновья людей, страдающих этой формой миопатии, свободны от патологического гена, а дочери – гетерозиготные носители. Имеет сходство с офтальмологической формой, но начинается позже, прогрессирует медленнее, имеет доброкачественное течение.
Врожденные (конгенитальные) Тип наследования в основном рецессивный. Характеризуются врожденной мышечной гипотонией. Течение доброкачественное. Это группа миопатий, которые требуют дальнейшего изучения.
Врожденные структурные Разные типы наследования. Дебют в любом возрасте, однако в подавляющем большинстве случаев – ранний (при рождении или в первые месяцы жизни), генерализованная мышечная гипотония, атрофия мышц, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, структурные скелетные аномалии.

Для миопатии Дюшенна характерна псевдогипертрофия икроножных мышц, эта форма также называется псевдогипертрофической

Общими для большинства миопатий являются следующие симптомы:

  1. Слабость мышц появляется и медленно нарастает, имея двусторонний (симметричный) характер.
  2. Парестезии (нарушения чувствительности в виде покалываний, жжения, мурашек) в конечностях отсутствуют.
  3. Отсутствие болезненности в мышцах, несмотря на нарастающую слабость.
  4. В большей степени слабость затрагивает проксимальные (верхние) отделы конечностей (дистальные, или нижние чаще страдают при полинейропатии различной этиологии). Это проявляется тем, что становится затруднительным подъем по лестнице, расчесывание, умывание.
  5. Отсутствие нарушений функционирования тазовых органов.
  6. Отсутствие нарушений глубоких рефлексов (изредка могут быть незначительно понижены).
  7. Слабость лицевых мышц проявляется в невозможности вытянуть губы для свиста или поцелуя, невозможности зажмурить (или, напротив, широко открыть) глаза.

Миопатия что это за болезнь

Заболевание развивается медленно и начинается с легкой слабости в мышцах рук и/или ног. Человек быстрее устает от физических нагрузок, включая ходьбу и долгое стояние. Постепенно эта слабость усиливается, и через несколько лет мышцы атрофируются, конечности деформируются.

Описание миопатии Беккера

В патологический процесс чаще вовлекаются мышцы плечевого пояса, бедер и ягодиц. Каждому виду миопатии свойственно поражение определенных мышечных групп, что является важным диагностическим критерием. Мышцы всегда поражаются симметрично.

Если слабеют мышцы таза и бедер, то возникают затруднения при попытках встать с пола. Человек вынужден подниматься, опираясь на руки, и встает сначала на колени, а затем, держась за мебель или стены, выпрямляет конечности. Он фактически подтягивает свое тело вверх за счет силы рук и туловища. Сложности появляются при ходьбе по лестнице, беге, прыжках. Вследствие слабости мышц стоп формируется полая стопа, при которой резко увеличивается арочный свод, а походка становится «шлепающей».

При ослаблении мышц рук трудно причесываться, умываться и осуществлять другие повседневные действия. Поражение дистальных отделов – кистей и пальцев – практически исключает точные манипуляции: игру на музыкальных инструментах, письмо, рисование и пр.

Слабость околопозвоночных мышц приводит к выпячиванию живота и усилению поясничного лордоза: поясница как бы подается вперед, и позвоночник сильнее выгибается кпереди. Из-за поражения мышц, расположенных рядом с лопатками, плечи начинают опускаться и уходят вперед.

При этом лопатки разворачиваются и становятся похожими на крылья. Для больных мышечной дистрофией характерна так называемая утиная походка – они ходят вразвалку и раскачиваются из стороны в сторону.

Несколько реже страдают лицевые мышцы, что может проявляться опущением верхних век (птозом), верхней губы, нарушением речевой и глотательной функции. Невозможно сложить губы трубочкой, свистеть, улыбаться или хмурить лоб. Когда поражается круговая мышца рта, трудно произносить гласные звуки.

Симптомы миопатии могут включать дыхательную и сердечную недостаточность из-за поражения соответствующей мускулатуры.

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Общая картина выглядит следующей:

  • слабость в мышцах и болевые ощущения;
  • чрезмерная утомляемость больного;
  • «ломота» в теле;
  • снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
  • снижение мышечной силы.

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Человек с миопатией

Дистрофия Дюшенна

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

  • увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
  • трудности с самостоятельным подъемом больного;
  • постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
  • деформирование суставов;
  • дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.

Дистрофия Эрба Рота

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.

Мальчик в инвалидном кресле

Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Основные симптомы, характерные для болезни, следующие:

  • дистрофия бедер;
  • атрофия спины и постепенное искривление позвоночника;
  • формирование «утиной» походки и «осиной» талии;
  • ослабление мышц около рта.

Говорить о мгновенном характере прогрессирования не стоит, разве что на самых ранних этапах, когда страдают совсем маленькие дети.

Дистрофия Беккера

Данная разновидность болезни обладает следующими симптомами:

  • повышенная утомляемость нижних конечностей;
  • изменение внешнего вида ног (вегетативные проявления);
  • снижение энергообмена;
  • атрофия мышц таза.

Осложнения

Миопатия Дюшенна вызывает тяжелые осложнения. Они связаны с поражением различных систем органов:

  1. Проблемы с органами дыхания. Слабость мышц приводит к поверхностному дыханию и невозможности нормально откашляться. В результате мокрота остается в легких и бронхах. Это приводит к частым болезням органов дыхания. С целью их профилактики делают прививки и начинают лечение сразу после первых проявлений ОРВИ. В тяжелых случаях проводят отсасывание слизи. Другой проблемой является понижение уровня кислорода в крови, что становится причиной нарушений сна, болей в голове, раздражительности.
  2. Кардиомиопатия. Ослабление сердечной мышцы ведет к аритмии, сердечной недостаточности. Больной страдает от одышки, слабости, отеков.
  3. Нарушения стула. Малоподвижный образ жизни вызывает запор. Для его профилактики рекомендуют кушать богатые клетчаткой блюда, принимать слабительные.
  4. Остеопороз. Обездвиженность и прием гормональных препаратов становятся основными причинами снижения плотности костей. Профилактика этого осложнения связана с дополнительным приемом препаратов, которые содержат кальций и витамин D. Если заболевание уже диагностировано, рекомендуются бисфосфонаты.
  5. Патологии скелета. Прогрессирующая атрофия мышечной ткани вызывает искривление позвоночника по типу кифоза и сколиоза. Больным рекомендуется носить корсеты, в тяжелых случаях проводится операция.
  6. Увеличение или уменьшение массы тела. Прием кортикостероидов приводит к избыточному весу. Однако бывают и обратные ситуации, когда больные теряют его из-за атрофии мышц. В любом случае пациентами показано специальное питание.
  7. Нарушение приема пищи. Больной постепенно теряет способность жевать, глотать. Для поддержания жизни проводят внутривенное кормление или гастростомию. В последнем случае пациенты кушают через специальную трубку.

Проявления опасного заболевания

Существует несколько классификаций заболевания, но ни одна не считается полной.

Различают миопатии первичные и приобретенные. В большинстве случаев, когда речь идет об этой болезни, подразумевается наследственная, или первичная миопатия.

Приобретенная миопатия в зависимости от происхождения бывает:

  • тиреоидная – может сопровождать как гипер-, так и гипотиреоз;
  • стероидная – вызывается неадекватным приемом стероидсодержащих лекарственных препаратов (особенно фторсодержащих кортикостероидов) по поводу другого заболевания;
  • алкогольная – определяется алкоголизм в анамнезе, заболевание часто сопровождается кардиомиопатией, в отличие от других форм может присутствовать болевой синдром;
  • полимиозит (в свою очередь, может быть идиопатическим или вторичным).

Наследственные миопатии подразделяют на:

  • мышечные дистрофии – им свойственно первичное поражение мышечных волокон;
  • амиотрофии (спинальные и невральные) – вызваны нарушением иннервации мышц вследствие поражения центральной (спинномозговые моторные нейроны) или периферической нервной системы.

Наследственные миопатии с клинико-генетической точки зрения принято делить на три большие группы:

  • псевдогипертрофическая, или миопатия Дюшенна.
  • плече-лопаточно-лицевая, или миопатия Ландузи – Дежерина.
  • ювенильная, или миопатия Эрба.

Позже к этим классическим формам добавились новые:

  • лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова;
  • дистальная поздняя наследственная миопатия Веландера;
  • офтальмологическая;
  • доброкачественная Х-хромосомная, или миопатия Беккера;
  • врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая;
  • болезнь Мак-Ардла; и другие, более редкие формы.

Исследования в области генетики показали, что отдельные формы миопатии обладают своими особенностями течения и клинической картины.

  • Согласно результатам, плече-лопаточно-лицевая миопатия передается потомкам по аутосомно-доминантному типу. Первые проявления заболевания заметны в раннем возрасте, поэтому если ребенок спит с открытыми глазами или не может научиться свистеть, родители должны немедленно проконсультироваться с врачом. Длительное время течение болезни не является злокачественным, но в более взрослом возрасте наступает прогресс с более серьезными симптомами.
  • Ювенильная форма миопатии передается только по аутосомно-рецессивному типу. Проявляемость в данном случае неполная, но этот тип заболевания возникает наиболее часто. Вначале происходит поражение ног и мышц области таза, что практически сразу лишает больного способности ходить.
  • Псевдогипертрофическая миопатия, которой страдают только мальчики, обладает рецессивным типом наследования. Признаки болезни миопатией проявляют себя уже в первые пять лет жизни ребенка. Главным образом это атрофия, которой подвергается почти каждая мышца ног и таза, сочетающаяся с легкой формой дебильности. Прогрессирование очень быстрое, приводящее к ранней смерти пациента от респираторных инфекций и дистрофии.
  • Лопаточно-перонеальная амиотрофия — это заболевание с аутосомно-доминантным наследованием. Для него характерно проксимальное распределение атрофий по рукам и дистальное — по ногам. При этом в дистальных отделах наблюдается небольшое нарушение чувствительности.
  • Дистальная поздняя миопатия передается по доминантном типу и проявляется в возрасте от 20 лет. Сначала происходит поражение мышц стоп и рук, после чего вовлекаются голени и предплечья.
  • Офтальмологическая форма — это патология, наследуемая по доминантной схеме. Заболевание ранее называлось хронически-прогрессирующей офтальмоплегией, причиной которого считалось поражение нервных клеток в зоне ядер глазодвигательных нервов. В случаях, когда заболеванию подвергается мышца языка, неба, гортани, следует говорить о бульбарнопаралитической форме миопатии.
  • Х-хромосомная миопатия, имеющая доброкачественный характер, схожа с офтальмологической формой, но протекает медленнее, а первые симптомы проявляет позже. В отличие от других форм, пациенты с данной разновидностью заболевания могут иметь детей, причем их сыновья свободны от дефектного гена, а дочери — гетерозиготные носители.
  • Врожденные миопатии обладают рецессивным типом наследования. Их особенности: мышечная гипония и доброкачественное течение. Возможность рождения детей обсуждается индивидуально для каждого пациента специалистами медико-генетической консультации.

Заболевание обладает целым рядом клинических симптомов, но основной признак миопатии – патологическая слабость определенной группы мышц.

Медики выделяют следующие симптомы миопатии:

  • постепенно развивающаяся вялость в мышцах (мышечная дистрофия выражается симметрическим характером);
  • слабость отмечается в проксимальных отделах конечностей (на этом фоне такие простые действия, как подъем по лестнице или расчесывание представляют для пациента непосильную задачу);
  • в ногах и руках отсутствуют парестезии;
  • функционирование органов таза не нарушается;
  • при мышечной слабости болевые ощущения не наблюдаются;
  • иногда возникают судороги.

Миопатия

Чувствительность конечностей не нарушается, что является существенным отличием миопатии от невропатии.

Воспалительные миопатии лечатся курсом глюкокортикостероидов. Доза Преднизолона на сутки равна 80-100 мг. Если эффект от лечения становится заметен (в мышцах появляется сила), дозу постепенно снижают до поддерживающей – 15 мг/сут.

В осложненных случаях воспалительная миопатия требует проведения метилпреднизолоновой пульс-терапии. Лечение гормональными препаратами имеет множество побочных эффектов, поэтому глюкокортикостероиды некоторым больным противопоказаны.

Если в течение 3-х месяцев лечения глюкокортикостероидами положительная динамика не наблюдается, значит, миопатия приобрела стероидную резистентность. В этом случае пациенту назначают цитостатики:

  • Циклоспорин;
  • Азатиоприн;
  • Циклофосфамид;
  • Метотрексат.

Лечение миопатии Шарко-Мари является симптоматическим. Больному назначают витамины, группы В, АТФ, антихолинэстеразные медикаменты, сеансы физиотерапии, переливания крови, ЛФК, массаж. Терапия проводится повторными курсами.

Если у пациента свисающие стопы, он должен носить ортопедическую обувь. В тяжелых случаях показана тенотомия. При этом заболевании профессиональная деятельность больного не должна быть связана с большими нагрузками.

Лечение миопатии Дюшена – обычно малоэффективно, что обусловлено быстрым прогрессированием болезни и большой ее тяжестью.

Пациенту назначают поддерживающую терапию, которая смягчает симптоматику и немного замедляет процесс развития недуга. Это препараты для улучшения метаболизма:

  • аминокислоты;
  • витамины В, Е;
  • Оксазил;
  • Калия оротат;
  • анаболические гормоны;
  • кальциевые препараты;
  • Галантамин;
  • Прозерин.

Лечение должно проходить курсами и в условиях стационара. Применение лекарств группы глюкокортикоидов на несколько лет продлевает больным жизнь.

Основным симптомом является слабость мышц при дистрофической миопатии. Она дополняется прогрессирующей утратой ими своих функций. К общим признакам патологии причисляются:

  • частая утомляемость,
  • боли в конкретных пораженных мышцах,
  • нарушение суставной подвижности (ее снижение или повышение),
  • ломота в мышцах,
  • слабость в них и отсутствие силы.

Отдельные разновидности миопатии проявляются следующими признаками.

Тип миопатии Миопатия Эрба Миопатия Дюшенна Миопатия Беккера
Характерные симптомы Дистрофия бедер, искривление в области позвоночника, атрофия спинных мышц, «,утиная», походка, утрата мышцами, расположенными возле рта, их прежней функциональности Увеличение мышц на икрах, полная дистрофия большинства мышц тела, суставная деформация, проявления сердечной и дыхательной недостаточности Усталость в ногах, мышечная атрофия в области таза

При плече-лопаточно-лицевой миопатии симптомы выражаются в виде увеличения размера губ, нарушения произношения, невозможности закрыть глаза. У больного также наблюдается изменение мимики.

Рассматриваемую патологию принято классифицировать в соответствии с зоной поражения, например, существует конечностно-поясная, этиологическим фактором или по тому, что более поражено – ферменты или белки.

– врождёнными, которые, в свой черёд, подразделяются на немалиновую, патологию центрального стержня, миотубулярную, диспропорцию миофибрилл, мерозин-негативную;

– наследственными (ювенильная, псевдогипертрофическая, плече-лопаточно-лицевая, окулофарингеальная, дистальная и скапулоперонеальная формы);

– воспалительными (вирусная, идиопатическая, инфекционная, паразитарная формы);

– метаболическими (обусловленные сбоем липидного обмена, метаболизма пуринов или гликогена, митохондриальная формы);

– мембранными (Болезнь Беккера и Миотония Томпсона);

– токсическими (вследствие алкоголизма, интоксикации, наркомании, по причине вредностей, связанных с профессией).

Ювенильная форма дебютирует в двадцати-, тридцатилетнем возрасте. Начинается она поражением мускул бёдер, тазовых мышц, распространяясь постепенно на остальной организм. Лицевые мускулы не поражаются. Чем ранее дебютировал недуг, тем хуже прогноз.

Больные миопатией молодые люди довольно быстро приобретают обездвиженность, тогда как у зрелых лиц процесс длится годами.

Псевдогипертрофической миопатии подвержены мальчики трёхлетнего возраста, реже старше. Дебютирует с мышечного аппарата конечностей и таза. Ей сопутствует искривление позвоночника. Дети отстают в интеллектуальном развитии и физическом созревании. Также поражаются мускулы миокарда и дыхательного аппарата, рано образуются контрактуры суставов. Часто описываемая форма недуга заканчивается летально.

Возрастному периоду 10-20 лет характерна плече-лопаточно-лицевая форма патологии. Дебютирует она, в отличие от вышеприведённых разновидностей, поражением мимических мускул, постепенно переходящие на грудные мышцы и мускулы верхних конечностей. При этом отсутствует поражение тазовых мышц. Характеризуется вялотекущим течением на фоне сохранности работоспособности.

При скапулоперонеальной разновидности наблюдается спад чувствительности и атрофия мускул конечностей.

Окулофарингеальная миопатия чаще возникает у более взрослых лиц. Проявляется сочетанием атрофии языкоглоточных и глазодвигательных мускул. Дебютирует двусторонним птозом (опущение века), позже возникает нарушение глотания.

Профилактика

Симптомы миопатии проявляются постепенно. За несколько лет человек теряет навыки самообслуживания, утрачивает способность передвигаться самостоятельно. Вылечить патологию в настоящее время невозможно. Проводится поддерживающее симптоматическое лечение. Прогноз – неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники: Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Высш. шк. 2013.

Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).

Курушина О. В., Андрющенко Ф. А., Агаркова О. И., Дворецкая Ю. А. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник ВолгГМУ — 2019 Выпуск 1 (61).

Поскольку для лечения патологии до сих пор не разработано радикальных средств, то прогноз для нее в целом неблагоприятен. Многое зависит от типа миопатии. Легкие формы заболевания прогрессируют медленно, поддерживающая терапия способствует улучшению качества жизни больного.

Тяжелее протекают миопатии, развившиеся в раннем детстве. Они в большинстве случаев приводят к инвалидности. Неблагоприятный прогноз и для миопатии Дюшенна. При ней поражаются сердечная мышца и органы дыхания. Заболевание прогрессирует быстрее, чем другие его разновидности, и нередко приводит к летальному исходу от сердечной или дыхательной недостаточности.

Прогноз при миопатии вторичного типа оценивается как благоприятный. При этом важно, чтобы было успешно вылечено основное заболевание.

Главным способом профилактики является полное лечение любых инфекционных болезней. Также обязательна своевременная терапия эндокринных нарушений. Необходимо избегать воздействия на организм токсических веществ и стараться корректировать сбои в обмене веществ.

Миопатия характеризуется мышечной дистрофией, а затем и атрофией

У первичных миопатий прогноз довольно неблагоприятный. Хуже всего обстоит ситуация с младенческими формами болезней, которые начинаются с первых недель появления ребенка на свет. Эти дети умирают очень рано.

Более благоприятный исход наблюдается в тех случаях, когда недуг появился гораздо позже. Однако течение заболевания зависит от того, насколько обширно поражение и вовлекаются ли в патологический процесс другие жизненно-важные органы (почки, печень, сердце).

Довольно благоприятный прогноз у миопатий приобретенных, поскольку выявление причины и ее устранение приводит к регрессии патологии.

Профилактика первичных форм заболевания состоит в медико-генетическом обследовании супружеской пары перед зачатием ребенка и на первых неделях беременности.

Чтобы предотвратить развитие вторичных форс миопатии необходимо придерживаться здорового образа жизни:

  • регулярные занятия спортом;
  • массаж всего тела и определенных его частей;
  • обтирания тела полотенцем, смоченным в холодной воде (3 раза в день);
  • отказ от вредных привычек;
  • правильное питание;
  • прием порошков из мела и жженых костей.

Прогноз данного заболевания зависит от скорости развития и степени дистрофии в тканях скелетной мускулатуры. Важную роль играет и возраст, в котором болезнь начала проявлять себя.

Наиболее тяжелый случай — миопатия Дюшенна, первые симптомы которой имеют место уже в раннем возрасте. Эта разновидность заболевания очень рано приводит к полному обездвиживанию и становится причиной летального исхода ввиду нарастания сердечной и лёгочной недостаточности, а также появления гиповентиляционной и гипостатической пневмонии. Застой крови в тканях может проводить к инфицированию и последующему воспалению легких.

Поздние формы миопатии, симптомы которых проявляются после 20-30 лет, имеют более щадящий, доброкачественный характер. Пациент может вести относительно нормальный образ жизни и даже обеспечивать себя самостоятельно, получив профессию, соответствующую уровню его возможности двигаться. Как правило, это умственный и ручной труд, выбираемый в зависимости от уровня поражения мышц и не требующий высокого ритма.

Профилактические меры, направленные на избежание наследственных миопатий, заключаются в грамотном планировании семьи парами, у которых имеются родственники с данным диагнозом. Для этого, задумавшись о ребенке, следует прибегнуть к медико-генетическому консультированию с профессиональной оценкой вероятности рождения ребенка, больного миопатией.

Обзор миотонической мышечной дистрофии

Миотоническая мышечная дистрофия, которую иногда называют просто миотонической дистрофией, представляет собой тип мышечной дистрофии. По оценкам, это заболевание затрагивает около одного из 8000 человек во всем мире. Существует два типа миотонической мышечной дистрофии, описанные как тип 1 (СД 1) и тип 2 (СД 2).

СД 1 также называется болезнью Штейнерта.Миотоническая мышечная дистрофия вызывает слабость скелетных мышц и внутренних органов, включая сердце, мышцы, которые стимулируют дыхание, и мышцы пищеварительной системы. Миотоническая мышечная дистрофия обычно также характеризуется задержкой мышечного расслабления.

Первая группа — это врожденные мышечные дистрофии (нарушение функции и строения мышечных волокон в результате сбоя синтеза белков, которые входят в их состав). Четкой классификации врожденных мышечных дистрофий нет, но на основании гипотез патогенеза данной группы заболевания можно выделить две группы:

  • мерозин-негативные заболевания, которые характеризуются дефицитом или отсутствием белка мезонина, входящего в состав поперечно-полосатых мышц;
  • врожденные структурные миопатии и мерозин-позитивные, при которых концентрация мезонина находится в норме.

Мерозин-негативная группа заболеваний подразделяется на несколько типов:

  • врожденные мышечные дистрофии Фукуямы;
  • мышечно-глазо-мозговой синдром;
  • синдром Уолкера-Варбурга.

Клиническая картина заболеваний мерозин-негативной группы очень схожа с симптоматикой классических врожденных миопатий, но отличительной особенностью является вовлечение в общую симптоматику различных структур головного мозга, что ведет к дальнейшей умственной отсталости, задержке развития. Заболевания мерозин-позитивной группы намного реже включают в себя поражение центральной нервной системы (приблизительно у 10% больных выявлено поражение мозга) и обычно не влечет за собой торможение интеллекта. Клиническая картина характеризуется деформацией позвоночника и нарушением черт строения лица.

Диагностика

С целью подтверждения диагноза, уточнения вида миопатии проводят несколько исследований:

  1. ДНК-анализ. Позволяет обнаружить мутации генов. В настоящее время это исследование считается самым информативным методом. Исследование делают в перинатальном периоде, после рождения ребенка. Тест проводят также родителям, планирующим беременность, если среди их родственников есть больные миодистрофией.
  2. Биопсия волокон мышц. Врач забирает пробу мышечной ткани для проведения гистологического обследования и уточнения наличия белка дистрофина.
  3. Электромиография. Этот метод позволяет оценить состояние мышечной ткани, обнаружить некроз, особенности проведения импульсов в нервных тканях.
  4. Биохимия крови. Уточняется уровень фермента креатинфосфокиназы. Увеличение его содержания свидетельствует о наличии патологии.
  5. ЭКГ. Обнаруживает признаки поражения сердечной мышцы.

Проведение этих исследований позволяет обнаружить дистрофию Эрба-Рота, болезнь Дюшенна, воспалительные, метаболические миопатии, миодистрофию Беккера, дистрофию Дрейфуса, полимиозит.

Большинство миопатий наследственного происхождения, часть из них связаны с Х-хромосомой

Для постановки диагноза используются инструментальные и лабораторные методы, позволяющие отличить миопатию от воспалительно-инфекционного поражения и опухолей спинного мозга. С этой целью назначаются электромиография, электронейрография, результаты которых показывают типичные для миопатий изменения в мышцах, а также биохимические анализы крови и мочи.

В крови обнаруживается повышенный уровень альдолазы, печеночных трансаминаз, креатинкиназы, лактатдегидрогеназы и других ферментов. В моче увеличивается концентрация креатинина.

Чтобы определить тип миопатии, делают биопсию мышц. В ходе морфологического исследования выявляются хаотично расположенные атрофированные миофибриллы в окружении нормальных либо гипертрофированных волокон, а также обширные участки патологически измененной мышечной ткани.

Первым этапом постановки диагноза должен стать опрос пациента и анализ анамнеза заболевания. Врачу необходимо знать, как давно появились признаки заболевания, каково было состояние здоровья пациента в раннем возрасте, страдают ли миопатией родственники. Необходимо также выяснить, в каких мышцах появилась слабость и как это отразилось на функционировании организма больного.

Далее следует неврологический осмотр, в ходе которого требуется выяснить, насколько выражена слабость, имеются ли атрофии мышц, каков их тонус, насколько правильно срабатывают рефлексы в конечностях.

Помимо мышечной ткани осмотру подвергается и скелет: необходимо знать, присутствуют ли деформации позвоночника. Миопатия всегда становится причиной изменения походки и манеры вставать из положения сидя на полу, что также учитывается при диагностике.

Необходимо проведение анализа крови для выяснения уровня креатинкиназы и гормонов щитовидной железы. Биопсия мышц проводится для изучения тканей под микроскопом, что позволяет выявить дистрофии волокон и нарушение их распределения. Мышечная ткань, взятая при биопсии, используется и при гистохимическом исследовании для оценки уровня ферментов, участвующих в метаболизме, поскольку их недостаток может стать причиной миопатий.

Обязательными являются также генетическое исследование семьи пациента и консультация генетика и эндокринолога.

Диагностикой данного недуга и постановкой верного диагноза занимается невролог.

Кожные проявления миопатии

Так, диагностирование в себя включает:

  • клинический анализ крови;
  • биохимчекий анализ крови (для установления уровня КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ);
  • электронейрография;
  • электромиография;
  • биопсия мышц (обследование мышечных тканей).

Помимо прочего, дифференциальная диагностика, может в себя включать:

  • ЭКГ;
  • УЗИ сердца;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • консультация кардиолога и пульмонолога.

Возможно антенатальное выявление патологии по результатам исследования околоплодных вод (амниоцентеза).

Диагностика семейных форм и типичных случаев миопатии обычно не представляет сложности. Клиническое обследование выявляет мышечную слабость, как правило, изменяющуюся в течение дня. Пациента просят надуть щеки, вытянуть губы, зажмуриться, а затем быстро открыть глаза (вызывает затруднение). Проверяют наличие двоения в глазах, дизартрии, дисфагии. Исследуется сила подвздошно-поясничных и дельтовидных мышц, мышц сгибателей и разгибателей шеи (сгибатели более слабые, чем разгибатели).

В сомнительных случаях прибегают к следующим методам диагностических исследований:

  • игольчатая электромиография – определяется миопатический паттерн, для которого характерна сниженная амплитуда М-ответа, при этом усиленная интерференция и полифазность потенциала;
  • магниторезонансная томография (МРТ) мышц – определяется жировое и/или соединительнотканное перерождение мышечных волокон;
  • биопсия мышц – позволяет подтвердить диагноз и дифференцировать ряд миопатий;
  • исследование креатин-креатининового обмена – для миопатии характерно наличие креатинурии, повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови (особенно при псевдогипертрофической миопатии);
  • генетическое исследование, включая молекулярно-генетический анализ, генетическое тестирование членов семьи, особенно способных к деторождению.

Электромиография — метод, используемый в диагностике миопатий

При приобретенных миопатиях диагностический поиск зависит от первопричины, например, при тиреоидной форме проводят определение уровня гормонов щитовидной железы.

Врожденные миопатии у детей следует дифференцировать с атонико-астатической формой детского церебрального паралича (ДЦП) и диспластическими кифосколиозами неясной этиологии.

Классификация миопатий

Существует несколько видов миопатии:

  • наследственный;
  • воспалительный;
  • метаболический;
  • мембранный;
  • паранеопластический;
  • токсический.

В группу наследственных миопатий входит ювенильная форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшенна и плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Миопатия мышц может быть врожденной: эта категория объединяет болезнь центрального стержня, диспропорцию типов миофибрилл, а также немалиновую и миотубулярную форму.

Миопатии воспалительного характера подразделяются на инфекционные и идиопатические. Причиной первых являются бактериальные и вирусные инфекции, гельминтозные инвазии. Возбудителями могут быть стрептококки, энтеровирусы, вирус гриппа, краснухи, иммунодефицита (ВИЧ), а также трихинеллез и токсоплазмоз.

Идиопатические миопатии возникают на фоне миозита и болезней из группы системных коллагенозов.

Метаболические миопатии классифицируются в зависимости от того, обмен каких именно веществ нарушен – ферментов, гликогена или пуринов. В эту же категорию входят митохондриальные миопатии с дефицитом редуктазы, АТФ и цитохрома B, B1.

На сегодняшний день единой классификации миопатий не существует, эти заболевания подразделяют по нескольким принципам. Первой работой в этом направлении была так называемая клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, считающихся в те времена болезнями исключительно мышечных тканей. Согласно этой системе, медики выделяли такие типы миопатий, как конечностно-поясная, лице-плече-лопаточная, гумеро-тибиальная и другие.

Данное деление можно было считать условным, так как оно не отличалось четкостью характеристик, как и сегодня. Более точной классификации миопатий и нервно-мышечных заболеваний в медицине нет, поэтому до сих пор применяется существующая система.

Известна также патогенетическая классификация, появление которой связано с возникновением новых знаний о миопатии. К примеру, стало известно, что миодистрофии могут проявляться по причине множественного поражения нервов, которые могут спровоцировать нарушение обменных процессов и токсические воздействия. Так миопатии стали подразделяться на невральные амиотрофии, первично-мышечные заболевания и др.

Все детальнее с развитием медицины становится патогенетическая классификация, в основе которой лежит знание о пораженном заболеванием белке. Согласно этой классификации видами миопатии бывают кальпаинопатия, титинопатия и пр. Выявление дефективного белка позволяет сделать выводы о характере его мутации.

Миопатия подлежит разделению на наследственный и приобретённый тип. В анамнезе наследственных типов иногда содержатся относительно четкие данные о наличие этого заболевания у родственников. Примерами миопатий наследственного типа являются дистрофические миопатии, такие, как миопатия Дюшенна, митохондриальные заболевания, а также болезни накопления, наиболее распространена из которых болезнь Помпе.

Различные виды миопатий имеют разный патогенез, что напрямую зависит от того, какой ген в конкретном случае поражен. Так дистрофические миопатии или миодистрофии являются следствием процесса, в котором происходит нарушение синтеза структурных белков миофибрилл. Болезни накопления — результат снижения количества вырабатываемых ферментов и уменьшения их активности. В данном случае рано или поздно пациента начинает беспокоить мышечная слабость и атрофия мышц, что является ключевыми признаками миопатии.

На сегодняшний день единой классификации миопатий не существует, эти заболевания подразделяют по нескольким принципам. Первой работой в этом направлении была так называемая клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, считающихся в те времена болезнями исключительно мышечных тканей. Согласно этой системе, медики выделяли такие типы миопатий, как конечностно-поясная, лице-плече-лопаточная, гумеро-тибиальная и другие.

Данное деление можно было считать условным, так как оно не отличалось четкостью характеристик, как и сегодня. Более точной классификации миопатий и нервно-мышечных заболеваний в медицине нет, поэтому до сих пор применяется существующая система.

Известна также патогенетическая классификация, появление которой связано с возникновением новых знаний о миопатии. К примеру, стало известно, что миодистрофии могут проявляться по причине множественного поражения нервов, которые могут спровоцировать нарушение обменных процессов и токсические воздействия. Так миопатии стали подразделяться на невральные амиотрофии, первично-мышечные заболевания и др.

Все детальнее с развитием медицины становится патогенетическая классификация, в основе которой лежит знание о пораженном заболеванием белке. Согласно этой классификации видами миопатии бывают кальпаинопатия, титинопатия и пр. Выявление дефективного белка позволяет сделать выводы о характере его мутации.

Миопатия подлежит разделению на наследственный и приобретённый тип. В анамнезе наследственных типов иногда содержатся относительно четкие данные о наличие этого заболевания у родственников. Примерами миопатий наследственного типа являются дистрофические миопатии, такие, как миопатия Дюшенна, митохондриальные заболевания, а также болезни накопления, наиболее распространена из которых болезнь Помпе.

Различные виды миопатий имеют разный патогенез, что напрямую зависит от того, какой ген в конкретном случае поражен. Так дистрофические миопатии или миодистрофии являются следствием процесса, в котором происходит нарушение синтеза структурных белков миофибрилл. Болезни накопления — результат снижения количества вырабатываемых ферментов и уменьшения их активности. В данном случае рано или поздно пациента начинает беспокоить мышечная слабость и атрофия мышц, что является ключевыми признаками миопатии.

Диагностические критерии и методы

Миопатия что это за болезнь

На первом приеме врач опрашивает пациента и анализирует анамнез. Пациент рассказывает доктору:

  • когда появились первые симптомы патологии;
  • в каких группах мышц возникла слабость;
  • как заболевание отражается на всем организме;
  • каким было его здоровье в детстве;
  • были ли подобные заболевания у близких родственников.

После этого врач производит осмотр пациента, в ходе которого выявляются следующие факторы:

  • степень выраженности мышечной слабости;
  • тонус мышц;
  • наличие атрофий;
  • присутствуют ли рефлексы конечностей;
  • имеют ли место искривления позвоночника.

При миопатии у больных всегда меняется походка, что тоже принимается во внимание при диагностике.

К лабораторным исследованиям относится анализ крови на гормоны щитовидной железы и уровень креатинкиназы. Осуществляется биопсия мышечной ткани, которую затем изучают под микроскопом. Генетическое исследование семьи больного тоже необходимо для правильной диагностики.

Выявить заболевание можно только в ходе комплексного обследования пациента. Диагностика миопатии включает в себя:

  • электронейрографию,
  • электромиографию,
  • изучение биохимического состава крови (исследование уровня креатинина),
  • биопсию с забором мышечного лоскута.

Дополнительно пациент может проходить рентген-исследование легких. Также при наличии проявлений сердечной недостаточности ему требуется проведение ЭКГ и УЗИ сердца. Обязательна консультация у кардиолога. Эффективным диагностическим методом для выявления миопатии также является МРТ.

Миопатия что это за болезнь

Важно!

Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

  • инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
  • ионофорез;
  • витаминизация;
  • препараты для улучшения кровообращения;
  • массаж;
  • использование больным ортопедических средств коррекции;
  • применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
  • терапия гормонами;
  • и др.

Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:

  • ортопедической коррекции;
  • обычной и дыхательной гимнастики.

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.

Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.

Визит к офтальмологу затягивать не рекомендуется, поскольку очень велик риск потери зрения. Если у пациента возникают нарушения зрительной функции, важно точно определить их причину. Медик проведет опрос пациента, во время которого выясняет, насколько давно возникли проблемы со зрением и имеются ли подобные патологические симптомы у близких родственников.

В первую очередь при этом необходимо исключить заболевания нервной системы. Наибольшую сложность во время диагностики представляют большие группы миопатических синдромов, спровоцированные эндогенными и экзогенными и патологиями. К примеру, миопатия зрительных органов часто возникает при первичном амилоидозе и миоглобинурии. Для постановки правильного диагноза пациенту требуется пройти такие обследования:

  • анализ ферментов крови;
  • электромиография;
  • биопсия мышечной ткани.

Парень с нарощенными мышцами

Диагностика миопии, как следствия данного патологического процесса, обычно не составляет особого труда и предусматривает проведение следующих мероприятий:

  • проверка зрения с помощью таблиц Сивцева;
  • периметрия (изучение полей зрения);
  • офтальмоскопия глазного дна;
  • онометрия (измерение внутриглазного давления);
  • ультразвуковое исследование;
  • офтальмометрия (определение оптической силы роговицы);
  • скиаскопия (изучение движения тени в зоне зрачка);
  • тонография (изучение продукции и процессов оттока внутриглазной жидкости).

Важно!

Болезнь центрального стержня

Иногда миопатия глаз появляется при сопрягающихся патологиях:

  • полимиозит – системное воспаление мышц (часто тканей поперечно-полосатой мускулатуры);
  • миоглобинурия – синдром, отмечается в урине пигмент миоглобина; возникает при распаде мышечного белка;
  • первичный амилоидоз – расстройство метаболизма, сопровождающийся появлением и отложением в мышцах амилоида;
  • гликогеноз – так называют синдромы, вызванные генетическими дефектами ферментов, фигурирующих в расщеплении гликогена.

Терапевтические меры в борьбе с миопатией зрения должны предприниматься индивидуально. Раннему обнаружению болезни способствует выполнение биопсии. Недуг может иметь злокачественную природу, тогда процесс усугубится, и последствия будут куда серьёзнее. Виновником прогрессирования миопатии становятся вредные привычки.

Наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью (но встречаются и спорадические случаи наследственности). Данная форма врожденной миопатии характеризуется патологией проксимальных мышц конечностей, но больные способны приобрести некоторые двигательные навыки. В младенческом возрасте наблюдается задержка двигательного развития и гипотония, но диагностировать данное заболевание можно только в более позднем возрасте при изменениях скелета и выраженной мышечной слабости. При этом наблюдаются патологии скелета: деформация стоп, кифосколиоз, дислокация бедер, грудь сапожника.

Чаще всего, больные имеют хрупкую фигуру и невысокий рост. При диагностике заболевания проводят биоптат мышц, который показывает наличие множественных или единичных прерывистых зон, которые лишены ферментов окисления, в некоторых мышечных волокнах. Проведение других лабораторных анализов может показать норму. Пациенты с болезнью центрального стержня склонны к развитию злокачественной гипертермии.

Что такое миопия, её стадии у ребёнка

Миопатия — отклонение в работе зрительного аппарата. Оно заключается в том, что малыш видит дальние предметы и объекты нечёткими и размытыми. Врачи объясняют такое состояние тем, что световые лучи от предметов вдалеке сводятся в плоскости перед сетчаткой глаза, а не на ней.

Выделяется несколько стадий развития миопатии:

  • слабая — до -3 дптр;
  • средняя — от 3,35 до 6 дптр;
  • высокая — от — 6 дптр.

Для коррекции зрения назначается очки. Дети с таким диагнозом должны регулярно посещать врача для отслеживания динамики падения зрения.

Полезное видео

Родители должны тщательно следить за здоровьем малыша. На каждом возрастном этапе происходят определённые изменения в строении глаза.

В течение первой второй недели жизни дети практически не реагируют на зрительные стимулы. Острота зрения намного слабее, чем у здорового взрослого человека. Это объясняется тем, что сетчатка формируется постепенно. Поле зрения довольно узкое.

СПРАВКА. На второй и третьей неделе жизни новорождённый уже может фиксировать взгляд на источнике света.

Ближе к 5 неделе у малыша появляются координированные движения в горизонтальном направлении. Однако, он ещё не способен следить за движущимися предметами.

На протяжении первого года жизни ребёнка наблюдаются следующие возрастные изменения:

  1. В первый месяц грудничок уже может фиксировать взгляд на глаза взрослого человека.
  2. Второй месяц характеризуется тем, что малыш осваивает ближнее пространство. Он фокусирует взгляд на игрушках, у него появляются первые представления об объёмности некоторых предметов. В этот период дети любят смотреть на простые и контрастные фигуры.
  3. На 3-5 месяце движения глаз развиты хорошо. Острота зрения постепенно увеличивается.
  4. С 6 месяца малыш активно осматривает окружение. Для него особенно важны зрительные образы. Ребёнок может брать предметы и рассматривать их. Формируется зрительное представление о расстоянии между объектами.
  5. Седьмой месяц характеризуется тем, что малыш замечает самые мелкие детали в окружающей среде.
  6. На 8-9 месяце своей жизни ребёнок воспринимает не только предмет в целом, но и его отдельные части. Если как-то предмет исчезнет с поля его зрения он начнёт его искать.

От 1 года до 2 лет движения глаз и рук синхронизируются. Он понимает простые жесты, например, «нет» или «пока».

ВАЖНО. К 3-4 годам зрение детей становится практически таким же, как и у взрослого человека.

Новорождённые не могут различать цвета. Это объясняется неразвитым зрительным анализатором. Способность цветовой дифференциации возникает ближе к 2 месяцам. Окончательное формирование цветового зрения заканчивается в 4-5 лет.

Что такое миопатический синдром

Миопатический синдром {amp}amp;#8212, это поражение мышц человека. Для данной патологии свойственно хроническое течение с постоянным прогрессированием симптомов. При миопатическом синдроме происходит сбой в обмене веществ и самой структуре ткани мышц.

Занятия в бассейне

Итогом становится серьезная ограниченность в движениях человека, а также уменьшение силы в его мышцах.

Под миопатическим синдромом подразумеваются различные патологии, связанные с поражением мышц. Они характеризуются дистрофическими явлениями в тканях. При этом чаще поражается скелетная мускулатура.

При синдроме возникает выборочная атрофия, затрагивающая некоторые волокна. Сама анимальная нервная система продолжает сохранять свою функциональность.



Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Заболевания опорно-двигательного аппарата
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector